Embryo-Erbguttest ohne Eingriff

[Bloedmann]

http://www.n-tv.de/wissen/Embryo-Erbguttest-ohne-Eingriff-article6436456.html

Die Zukunft beginnt gleich vorne an der nächsten Ecke links und dann immer gerade aus.

Mit DNA-Tests der Eltern
Embryo-Erbguttest ohne Eingriff
Einen Embryo im Mutterleib auf mögliche Genschäden zu untersuchen, ist nicht ohne Risiko - eine Fehlgeburt kann die Folge sein. Forscher haben nun offenbar einen Weg ganz ohne Eingriff gefunden. Ein "Donnerschlag", lobt ein Experte - und warnt vor ethischen Problemen.

Einen Embryo im Mutterleib auf mögliche Genschäden zu untersuchen, ist nicht ohne Risiko - eine Fehlgeburt kann die Folge sein. Forscher haben nun offenbar einen Weg ganz ohne Eingriff gefunden: mit Blut- und Speichelprobe bei den Eltern.

US-Forscher haben das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden - ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden. Das Team von der Universität Washington in Seattle präsentiert die Ergebnisse im Fachjournal "Science Translational Medicine".

"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Prof. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes. Nach Angaben des Fachartikels gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Einzeln genommen sind sie selten, betreffen aber insgesamt etwa ein Prozent aller Neugeborenen. Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.

"Der Heilige Gral der Genomanalyse"

Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, sagte Henn. Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden. "Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren."

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman hatten einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter herumschwirren.

Ergänzung der Pränataldiagnostik

Auch andere Tests machen sich diese Tatsache zunutze, ein Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) soll auch in Deutschland auf den Markt kommen. Dabei wird überprüft, ob drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen. Dies ist bislang mit einer Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren möglich - mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Der neue Test soll als Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen.

Shendure und Kitzman zogen nun mit Hilfe statistischer Methoden Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft. Die Wissenschaftler analysierten zudem, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden, und welche sich durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Den Angaben zufolge entdeckten sie 39 von 44 neu entstandenen Mutationen, als das Kind noch ein Fötus war.

Methode muss noch verbessert werden

"Die Veröffentlichung ist der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetische Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten", sagte Henn. "Und zwar inklusive verdeckter Anlagen, die erst in der übernächsten Generation zum potenziellen Auftreten von Erbkrankheiten führen können." Es müsse noch überprüft werden, ob der Test "solide" sei. Aber die Erfahrung zeige, dass solche Verfahren immer schneller, zuverlässiger und billiger würden. Die Autoren räumen selbst ein, dass die Methode noch verbessert werden muss.

"Und dann stellt sich die Frage, die in die Politik hineinreichen wird: Wer darf zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten - nicht nur über Krankheitsanlagen, die schon in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch über erst spät auftretende Krankheiten wie erblichen Darmkrebs oder sogar Eigenschaften ohne Krankheitswert, zum Beispiel Sportlichkeit? Auf diese Fragen haben wir noch keine ausreichenden Antworten", erklärte Henn.

Henn ist Mitglied der Zentralen Kommission zur Wahrung ethischer Grundsätze in der Medizin und ihren Grenzgebieten der Bundesärztekammer. Derzeit erarbeitet der Deutsche Ethikrat im Auftrag der Bundesregierung eine Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik.

[P.Stibbons]

Find ich spannend und gut.
Trotz neuer ethischer Herausforderungen ...siehe Hervorhebung

Translational Medicine".
DNA-Probe Ein Wissenschaftler entnimmt am mit einer Pipette eine Probe zur Feststellung von DNA. US-Forscher haben das Genom eines ungeborenen Kindes nur aufgrund von DNA-Analysen aus mütterlichem Blut und väterlichem Speichel entziffert. © picture alliance / dpa / Frank May

"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Prof. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes der Deutschen Presse-Agentur dpa. Nach Angaben des Fachartikels gibt es mehr als 3000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Einzeln genommen sind sie selten, betreffen aber insgesamt etwa ein Prozent aller Neugeborenen. Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.
Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, sagte Henn. Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden. "Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren."

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman hatten einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Sie fahndeten im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter herumschwirren.

Auch andere Tests machen sich diese Tatsache zunutze, ein Screening auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) soll auch in Deutschland auf den Markt kommen. Dabei wird überprüft, ob drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen. Dies ist bislang mit einer Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren möglich - mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Der neue Test soll als Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen.

Shendure und Kitzman zogen nun mit Hilfe statistischer Methoden Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Das Verfahren wiederholten sie bei einem weiteren Paar zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft. Die Wissenschaftler analysierten zudem, welche genetischen Varianten von den Eltern auf das Kind übertragen wurden, und welche sich durch spontane Mutationen entwickelt haben mussten. Den Angaben zufolge entdeckten sie 39 von 44 neu entstandenen Mutationen, als das Kind noch ein Fötus war.


"Die Veröffentlichung ist der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetische Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten", sagte Henn. "Und zwar inklusive verdeckter Anlagen, die erst in der übernächsten Generation zum potenziellen Auftreten von Erbkrankheiten führen können." Es müsse noch überprüft werden, ob der Test "solide" sei. Aber die Erfahrung zeige, dass solche Verfahren immer schneller, zuverlässiger und billiger würden. Die Autoren räumen selbst ein, dass die Methode noch verbessert werden muss.

weiter lesen: http://web.de/magazine/gesundheit/kind/15524726-erbgut-test-embryo-eingriff-dna-tests-eltern.html#.A1000145

[Bloedmann]

Find ich spannend und gut.
Trotz neuer ethischer Herausforderungen ...siehe Hervorhebung

Dito. Hatte nur Angst, gleich die ganze "selbstbestimmt" & Anti-Eugenik-Liga am Hals zu haben.

[Bloedmann]

Und schon werden die Messer gewetzt.

http://www.n-tv.de/wissen/Neuer-Bluttest-soll-auf-den-Markt-article6502901.html

In Zukunft keine Down-Kinder mehr?

Neuer Bluttest soll auf den Markt

Eine Blutprobe der Mutter soll das Down-Syndrom beim Ungeborenen ausschließen oder bestätigen. Doch der neue Test ist umstritten. Er könnte in Zukunft beispielsweise zur Pflicht für schwangere Frauen werden.[/b]

Wenn Selenie mit ihrem älteren Bruder Timon rauft, hat sie dabei eines immer im Hinterkopf: "Nimm Rücksicht auf ihn, sei vorsichtig, er kann nicht so wild wie du." Denn Timon hat das Down-Syndrom - das heißt, bei ihm kommt das Chromosom 21 nicht wie im Normalfall zweimal, sondern dreifach vor. Eine solche Abweichung soll künftig bereits im Mutterleib einfach nachzuweisen sein: Die Konstanzer Firma Lifecodexx will Ende Juni einen Test auf den Markt bringen, der mit Hilfe einer Blutprobe der Mutter eine Trisomie 21 beim Ungeborenen zuverlässig ausschließt oder bestätigt.

Kritiker sehen in einer solchen Untersuchung eine Methode zur Selektion von Menschen mit Down-Syndrom: "Das ist der einzige Zweck davon", sagt der Beauftragte der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen, Hubert Hüppe. "Das Down-Syndrom kann man nicht heilen, das hat man." Vorgeburtliche Gentests seien aber nach dem Gendiagnostikgesetz nur zu medizinischen und therapeutischen Zwecken erlaubt. "Letztlich geht es fast ausschließlich darum, Menschen mit Down-Syndrom aufzuspüren und auszusortieren. Das ist nicht nur die schlimmste Form von Diskriminierung, sondern auch illegal."

Bei Lifecodexx weist man die Kritik zurück: Der Test untersuche grundsätzlich nichts Neues, sei vielmehr eine risikofreie Alternative zu herkömmlichen invasiven Untersuchungsmethoden, teilt das Unternehmen in einer Stellungnahme mit. "Wir können nicht nachvollziehen, dass eine betroffene Frau sich leichter gegen ihr ungeborenes Kind entscheiden soll, nur weil die Diagnose zuvor mittels eines schmerzfreien und risikolosen Bluttests und nicht durch eine belastende und risikoreiche invasive Untersuchung gestellt wurde", sagte eine Sprecherin. Wann der Test genau auf den Markt kommt, wollte das Unternehmen nicht mitteilen.

Erschreckende Zukunftsprognosen

Auch Timons Vater, der mit seiner Familie in Friedrichshafen am Bodensee lebt, fürchtet eine Selektion durch die Entwicklung neuer Tests: "Ich glaube, unser Sohn ist in einer der letzten Generationen von Menschen mit Trisomie 21", sagt Lothar Schweizer. "Spinnen wir doch die Idee mal weiter: In zehn Jahren wird man als Schwangere vielleicht gedrängt, einen solchen Test zu machen - weil die Krankenkasse Extra-Leistungen für ein Kind mit Down-Syndrom nicht zahlen will." Denn Timon muss regelmäßig zu Ohren- und Sehtests, für den Zehnjährigen steht Krankengymnastik auf dem Programm, seine Eltern bringen ihn zum Logopäden.

Ähnlich argumentiert die kirchennahe Stiftung BruderhausDiakonie in Reutlingen, die auch Einrichtungen in der Behindertenhilfe in Baden-Württemberg unterhält: "Je einfacher Testverfahren werden, wenn sie womöglich fast schon Standard im Rahmen der Vorsorge werden, umso mehr ist darauf zu achten, dass dadurch nicht der Druck auf Eltern sich immer mehr umkehrt", erklären Wolfgang Welte und der Theologe Martin Enz von der Stiftung. "Dass es quasi zu einer Umkehr der Beweislast kommt: War bislang ein Abbruch begründungsbedürftig, so kann - je einfacher, standardisierter, routinemäßiger die Testung ist - am Ende die Entscheidung für das Leben einen Rechtfertigungsdruck auslösen." Es sei wichtig, Eltern in kritischen Phasen zu stärken.

"Nicht-Perfekt ist das Normale"

Timon passe einfach nicht in eine Gesellschaft, in der das Leistungsprinzip immer wichtiger werde, sagen seine Eltern. "Er stellt diese Ordnung infrage." Denn der Zehnjährige braucht bei vielen Dingen einfach mehr Zeit - beim Schuhe binden, beim Hausaufgaben machen, beim Gedanken-Sortieren. Für Selenie und ihren Bruder kein Problem: "Ihnen ist klar: Selenie ist ein Schnell-Lerner, Timon ein Langsam-Lerner", sagt ihre Mutter Stefanie Schweizer. "Deshalb geht Timon auch auf eine Langsam-Lern-Schule." Das Wort "geistig behindert" will die Familie nicht benutzen: "Selenie hat uns mal gefragt: Warum sagen die Leute das, Timon ist doch kein Geist."

Schon in der Schwangerschaft hatte Stefanie Schweizer das Gefühl: Das wird ein besonderes Kind. Testen lassen wollte sie sich aber nicht. "Für uns war von vornherein klar: Das Nicht-Perfekte in der Welt ist das Normale", sagt sie. "Es gibt überhaupt keinen Grund, warum Timon nicht da sein sollte." Außerdem seien mit einem solchen Test nicht alle Risiken aus dem Weg geräumt. "Die Geburt ist doch nur eine von vielen Schwellen", sagt ihr Mann. "Was macht man, wenn das Kind ein Jahr später krank wird oder einen Unfall hat - gibt man es dann zurück?"

[Wolleren]

Jau, die Süddeutsche fängt auch schon an zu jodeln:

Ethiker befürchten neue Dimension in der Selektion Ungeborener!!!

"Wir müssen wegkommen von dieser genzentrischen Sicht", sagt auch der Erlanger Theologe Peter Dabrock, stellvertretender Vorsitzender des Deutschen Ethikrats. Die Information, ein Ungeborenes habe zum Beispiel ein um fünf Prozent erhöhtes Alzheimerrisiko, sei wertlos. Je tiefer das Verständnis der menschlichen Genetik reiche, desto stärker werde klar, dass eine Genomanalyse nur wenige zuverlässige Aussagen über das Schicksal eines Menschen erlaubt.

Theologen als Ethiker zu bezeichnen, ist schon frech. Anstatt sich zu freuen, dass werdenden Eltern ein minimal riskanter Test auf Trisomie-21 angeboten wird, sehen diese Ethikbetrüger Risiken und betreiben wohlfeile Grundlagenkritik. Die Bambifizierung von Menschen mit Down-Syndrom ist ja auch viel einfacher als sich mit dem realen Leben auseinanderzusetzen.

[Elfenstaub]

Dito. Hatte nur Angst, gleich die ganze "selbstbestimmt" & Anti-Eugenik-Liga am Hals zu haben.

Zur Anti-Eugenik-Liga würde ich mich auch zählen, denn Eugenik ist weniger ein wissenschaftliches als ein politisches Konzept. Und zwar kein besonders gutes. Durchdacht ist es auch nicht. Gene, die "eu" sind, wenn sie heterozygot auftreten, werden gerne man "dys" wenn sie homozygot auftreten.